排畸**报告单怎么看

1、关于超声软指标

随着超声仪器对细微结构更加清晰显示，越来越多的胎儿结构微小变化被发现，这些微小变化被称为超声“软指标”。常见的有以下几种情况：

①心室强光点

我们的心脏，由好几个房间组成，左右各有一个心房和心室，两侧的心房和心室之间，都有一扇门隔开。控制这两扇门打开、关闭的，是一些像锁链一样的组织，一头连在墙上，一头连在门上。如果这些锁链增粗、增多，或者因为胎儿心脏太小，锁链和门分不太清楚，B 超下就会看到强光点。

研究发现：染色体异常（比如唐氏综合征）的胎儿，超声检出心室强光点的几率明显增加。也就是说，心室强光点并不是胎儿心脏病的表现，而是染色体异常的一个预测指标。

②肾盂分离

肾盂简单的说就是肾和输尿管连接的地方。一般来说，如果胎儿肾盂分离不超过10mm，是属于正常范围的。 如果这个**继续增大就要定期复查了，如果胎儿是双侧肾盂分离，唐氏儿的风险就会增加。

③侧脑室轻度增宽

胎儿的侧脑室里面有组织产生液体，排出至脑内和脊柱内起到保护这些组织的作用，它的宽度是可以测量的，一般以10mm为正常界限。如果侧脑室宽度介于10-15mm之间就一定要查胎儿染色体，很多与染色体异常有关。

④脉络膜囊肿

脉络膜囊肿也是染色体异常的标记物，而且多数是18号染色体异常，而18号染色体的异常多数是合并很多严重畸形，并容易被超声发现的。如果脉络膜囊肿有合并其他异常，或与其他染色体异常的标记物同时出现，就要考虑做染色体**了。

2、软指标异常需要引起重视

当医生通过B超发现了这些异常后，会结合准**的年龄、孕周、以及是否有其他高风险因素，来决定是否要做进一步的诊治。如果怀疑胎儿有染色体异常的可能，通常会建议准**做相关的遗传学**，比如以下几种：

①无创产前基因检测

无创产前基因检测是通过采集5ml孕妇外周血，提取其中游离DNA，采用第二代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。

②羊水穿刺

羊水穿刺是指在超音波的导引下，用细长针穿入**壁，抽取适量羊水进行综合查验的检测方法。

这两种检测方式准确率都很高，但是从**方式来看，无创产前基因检测因为采样方便，无流产和感染风险，更容易被准**们接受。