先天性肾上腺皮质增生症

又称肾上腺**综合征或肾上腺性**征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。

患病信号：

临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。

治疗：应及早应用氢化可的松或强的松；应坚持终身服药或手术治疗。

葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症

是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性，民间又叫做“蚕豆病”。

患病信号：

由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重的可危及生命。

治疗：本病重在预防，确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。

地中海贫血

地中海贫血就是珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

患病信号：

严重的地中海贫血表现为出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。而轻度至中度贫血若不治疗，患者大多可存活至成年。

治疗：

轻型地贫无需特殊治疗，只需注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素B12。而中度及重度的地贫应采取输血和去铁治疗。